El Hospital General incorpora la consulta de genética para las cardiopatías familiares

2014 10 07 Equipo estudio genetico unidad cardiopatias familiares

  • El Hospital General de Valencia es uno de los ocho hospitales españoles reconocidos como centros de referencia en cardiopatías familiares
  • Los estudios genéticos evitan la incertidumbre y la realización periódica de pruebas en los familiares que no las necesitan

Valencia. La Unidad de cardiopatías familiares y el Servicio de Análisis clínicos del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital General Universitario de Valencia impulsan la consulta de consejo genético a través del trabajo en equipo de cardiólogos y genetistas. Esta nueva estructura multidisciplinar mejora la atención de los pacientes y logra una mayor eficiencia en la prevención de episodios cardiológicos en personas que, aun no presentando síntomas, han sido identificadas como población de riesgo.

“Mediante el estudio genético podemos predecir qué familiares de un paciente con una determinada cardiopatía o que ha sufrido una muerte súbita, tienen una susceptibilidad elevada de desarrollar una enfermedad similar. En ellos aplicamos sistemas de monitorización continua y tratamiento inmediato. Por otro lado, eliminamos la incertidumbre en individuos sin riesgo, disminuyendo la sobrecarga asistencial al evitar la necesidad de realizar pruebas posteriores como ecocardiografías y electrocardiogramas, que tienen que realizarse periódicamente en los familiares de primer grado de acuerdo con las recomendaciones actuales”, explica el cardiólogo Lorenzo Fácila, responsable de esta Unidad.

En esta Unidad los cardiólogos identifican al paciente “índice” cuyos familiares de primer grado se calcula que tienen un 50% de probabilidades de sufrir la misma enfermedad. Seleccionada la familia para el estudio genético, los genetistas a través de una muestra de ADN identifican la alteración genética causal para poder descartar a aquellos familiares que no la presentan.

“Los amplios resultados que se generan con las nuevas tecnologías de análisis genéticos, incluyen tanto la descripción de mutaciones como de variantes genéticas de significado incierto que se registran y almacenan en una base de datos para contribuir a la creación del mapa genético de nuestro entorno”, según señala la genetista Raquel Rodríguez coordinadora de esta nueva consulta de consejo genético.

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Raquel Rodríguez, coordinadora de la consulta de conesjo genético y Lorenzo Fácila, responsable de la Unidad de Cardiopatías familiares del Hospital General de Valencia

Desde que la consulta de consejo genético del Hospital General inició su actividad en el 2014 una veintena de familias, consideradas como de más alto riesgo o prioritarias, se han beneficiado de estos estudios genéticos, que requieren de unos 4 ó 5 meses para secuenciar los genes e identificar a los familiares que no presentan la mutación del gen y que por tanto no requieren pruebas posteriores, con los consiguientes beneficios y tranquilidad para los pacientes.

Referente para la Comunidad Valenciana

El Instituto Cardiovascular del Hospital General ha sido pionero en el tratamiento  quirúrgico de algunas cardiopatías familiares como la miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Es el único centro de referencia CSUR en cardiopatías familiares de la Comunidad Valenciana reconocido por el Ministerio de Sanidad desde 2010. Además, es el único centro nacional con tres unidades de referencia CSUR en área cardiovascular. La incorporación de la consulta de genética a la Unidad de cardiopatías familiares es una apuesta por ofrecer una medicina personalizada que contribuya a una mejor y más eficaz prevención.

La puesta en marcha de esta consulta de consejo genético ha sido posible gracias a la estrecha colaboración entre el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) y el Instituto Cardiovascular del Hospital General.

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Enfermedades cardiacas con componente hereditario

Existen determinadas enfermedades cardiacas que pueden desencadenar una muerte súbita y que poseen un componente genético. Así, la miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el engrosamiento del ventrículo izquierdo y constituye la principal causa de muerte súbita en adultos jóvenes que desconocen su enfermedad.

Otras de las más frecuentes son: miocardiopatía dilatada, miocardiopatía restrictiva, miocardiopatía no compactada, displasia arritmogénica del ventrículo derecho, amiloidosis familiar, enfermedad de Fabry, síndrome de Noonan, síndrome de Brugada, síndrome QT largo, síndrome QT corto, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, miopatía miofibrilar, las distrofias musculares o la muerte súbita inexplicada. La Unidad de cardiopatías establece unos parámetros de prioridad y conveniencia entre sus pacientes, tanto para la realización de estos estudios genéticos como para la inversión tecnológica que cada caso requiere.

 

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