Premian a la Sección de Neuropediatría del Hospital General por su comunicación sobre el trastorno del espectro autista
La Sección de Neuropediatría del Servicio de Pediatría del Hospital General de Valencia ha sido premiada por la comunicación oral presentada en la XLVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), celebrada en Cartagena del 22 al 24 mayo.
La comunicación, titulada ‘Trastorno del espectro autista, ¿trastorno de causa genética?’, se trata de un estudio realizado por el equipo de neuropediatras del Servicio de Pediatría en pacientes diagnosticados de autismo entre 2020 y 2024. Se han incluido casi 300 pacientes, en los que se han revisado las pruebas genéticas, de imagen cerebral y de electroencefalograma.
La comunicación fue presentada por Ana Arnal, residente de cuarto año de Pediatría. Tras la exposición de los resultados del estudio y la resolución de las preguntas de la audiencia, se estableció un intercambio de opiniones entre los neuropediatras de diferentes hospitales españoles.
Según Marta Alemany, neuropediatra y promotora del estudio, «el premio ha sido otorgado por ser un tema de creciente interés para los neuropediatras y el gran volumen de pacientes estudiados, lo que ha permitido obtener resultados concluyentes.»
Los resultados del estudio revelan que el 83% de los pacientes eran varones y se diagnosticaron de autismo con una edad media de 32 meses. Los pacientes asociaron por orden de frecuencia: alteraciones del lenguaje, trastorno de conducta, trastorno alimentario, insomnio y, en mucha menor medida, epilepsia.
Solo en el 5% de los pacientes con autismo grave se detectó una causa genética. La única mutación que presentaron más de dos pacientes fue el síndrome de X frágil, el resto presentó mutaciones diversas.
La rentabilidad del estudio genético es mayor cuanto más grave sea el autismo o cuando el autismo se asocia a otros trastornos como discapacidad intelectual, malformaciones congénitas o epilepsia.