La nueva Consulta de Consejo Genético del Hospital General ha atendido a 197 familias

• La Consulta de Consejo Genético evita consultas médicas especializadas y pruebas diagnósticas de elevado coste
• Los resultados de los análisis genéticos están protegidos y se almacenan para la creación del mapa genético de nuestro entorno

El Hospital General Universitario de Valencia, a través del Servicio de Análisis Clínicos del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), ha puesto en marcha la Consulta de Consejo Genético para poder proporcionar información y asesoramiento a las personas que han padecido, padecen o tienen riesgo a desarrollar alguna enfermedad de causa genética. En la consulta se les ofrece información, se deciden las pruebas genéticas para llevar a cabo el mejor estudio y se les ayuda a tomar decisiones basadas en evidencias científicas.

Durante el primer año de funcionamiento de esta consulta un total de 197 familias se han beneficiado del asesoramiento y orientación que ofrece este nuevo servicio asistencial del hospital.

Los estudios genéticos son solicitados desde cualquiera de las especialidades médicas del hospital del Departamento de Salud Valencia-Hospital General. El protocolo asistencial se pone en marcha siempre a partir de la sospecha diagnóstica de que un paciente tenga riesgo de desarrollar, así como de transmitir a su descendencia, una patología hereditaria.

Según explica la jefe del Área Clínica del CDB, Alicia de Miguel: “la consulta de consejo genético permite identificar enfermedades de baja prevalencia, cuya falta de diagnóstico genera un número elevadísimo de consultas médicas en diferentes especialidades, un exceso de pruebas diagnósticas y la aparición de nuevos individuos afectados en nuestra población. Cuando se ha concluido el estudio genético en el paciente, el beneficio de los resultados obtenidos se extiende al máximo número de miembros de su familia. Con ese consejo o asesoramiento la medicina ejerce su función de manera más eficiente porque se racionalizan las pruebas y se logra un manejo clínico más preciso”.

Por su parte la jefa del Servicio de Análisis Clínicos del General, Goitzane Marcaida, destaca el efecto tan importante que tienen los estudios genéticos en “la prevención de enfermedades hereditarias, al igual que la tranquilidad que proporcionan a los individuos que no han heredado las mutaciones que se han encontrado previamente en sus familiares. Es importantísimo poder eliminar la incertidumbre en tales individuos que no tienen ese riesgo a enfermar, y por tanto tampoco de transmitirlo a sus hijos”.

La mayoría de especialidades utilizan ya esta nueva consulta siendo Neuropediatría, Neurología y la Unidad de Cardiopatías familiares los tres servicios que suman el 52% de la actividad global de esta nueva consulta. También destacan por volumen de solicitudes Dermatología, Endocrinología, Medicina Interna, Digestivo, Otorrinolaringología y Anatomía Patológica donde se han confirmado sospechas de patologías genéticas.

¿Cómo funciona la consulta de consejo genético?

Cuando el médico especialista detecta que algún individuo, que en muchas ocasiones no presenta síntomas, puede ser susceptible de padecer una patología hereditaria, remite al paciente a la Consulta de Consejo Genético. El genetista recibe la solicitud de estudio del caso y cita al interesado para dialogar sobre la enfermedad o enfermedades que podría afectarles y ofrecerles el análisis genético más adecuado.

Para determinar si una enfermedad o condición tiene un componente genético, el genetista necesita conocer la historia familiar detallada, el historial médico de la persona y en ocasiones pruebas adicionales para ayudar al diagnóstico. Gracias a la integración informática realizada por el servicio de Análisis Clínicos, el conjunto de datos clínicos de atención primaria y especializada, eventos urgentes, el histórico de los resultados de las pruebas de laboratorio, la información sobre estudios de anatomía patológica, de pruebas de diagnóstico por la imagen, así como la historia clínica completa del paciente, están accesibles en formato electrónico con la máxima agilidad y rigurosidad para la gestión del caso.

Una parte importante de esta nueva consulta es también dar respuesta a las dudas y preocupaciones de los pacientes. Durante el consejo genético el paciente puede plantear libremente cualquier cuestión relacionada con su situación genética, se le proporciona toda la información necesaria para que pueda tomar la decisión que considere más conveniente. En cualquier caso, se respetan las decisiones personales y se garantiza la total confidencialidad de lo planteado en las sesiones.

Conocidos los resultados del análisis genético, el médico le proporciona la información necesaria sobre el diagnóstico, sobre cómo se hereda la enfermedad, la posibilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia en futuras generaciones y las opciones que existen para realizar pruebas y posibles tratamientos.

Creación del mapa genético de nuestro entorno

“Los resultados que se generan con las nuevas tecnologías de análisis genéticos, incluyen tanto la descripción de mutaciones como de variantes genéticas de significado incierto que se registran y almacenan en una base de datos para contribuir a la creación del mapa genético de nuestro entorno”, explica Raquel Rodríguez, facultativo responsable de este laboratorio.

Además, desde la puesta en marcha del laboratorio de Genética Molecular y la Consulta de Consejo Genético se ha potenciado la colaboración y apoyo entre los laboratorios de genética públicos existentes, fomentando la realización organizada de pruebas entre los centros hospitalarios de referencia regional para garantizar el mejor coste-eficiencia de las diferentes técnicas disponibles.